プロピオン酸血症は、脳や心臓を含む複数の身体系に影響を及ぼす、まれで重篤な遺伝性疾患です。多くの場合、出生直後に発見されます。米国では3,000人から30,000人が罹患しています。
遺伝子の欠陥により、体はタンパク質や脂肪の特定の部分を適切に処理することができなくなります。これが最終的にこの病気の症状を引き起こします。適切な時期に診断・治療が行われなければ、昏睡や死に至ることもあります。
この記事では、プロピオン酸血症の症状と診断方法について説明します。この病気の治療法、関連するその他の医学的問題、そしてプロピオン酸血症の平均余命に関する一般的な情報についても説明します。
プロピオン酸血症の症状は、ほとんどの場合、生後数日以内に現れます。赤ちゃんは健康に生まれても、すぐに栄養不良や反応の低下などの症状が現れます。診断と治療が遅れると、他の症状が現れることがあります。
まれに、症状が幼少期後期、思春期、または成人期に初めて現れる場合もあります。プロピオン酸血症は、発症時期を問わず、より慢性的な問題を引き起こす可能性もあります。
プロピオン酸血症は「先天性代謝異常症」です。これは、様々な遺伝子の欠陥によって引き起こされる希少疾患群です。食物中の栄養素がエネルギーに変換されるプロセスである代謝に問題を引き起こす可能性があります。
代謝は一連の複雑かつよく調整された化学反応を通じて起こるため、さまざまな遺伝子に問題が生じると、正常な代謝プロセスに何らかの混乱が生じる可能性があります。
プロピオン酸血症も、これらの疾患のサブセットである有機酸尿症に属します。これらの遺伝性疾患は、特定の種類のアミノ酸（タンパク質の構成要素）や、炭水化物および脂肪の特定の成分の代謝障害によって引き起こされます。
その結果、体内に通常存在するいくつかの酸のレベルが不健康なレベルまで上昇し始める可能性があります。
様々な酵素の欠陥が、様々なタイプの有機酸尿を引き起こします。例えば、メープルシロップ病もこのカテゴリーに属する稀な疾患です。この病名は、その独特の臭いに由来しています。
この魚のような臭いはプロピオン酸血症の臭いとしても知られており、彼が生涯にわたって受けてきた治療の1つに関連していると考えられている。
プロピオン酸血症は、PCCA遺伝子またはPCCB遺伝子のいずれかの欠損によって引き起こされます。これらの2つの遺伝子は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）と呼ばれる酵素の2つの構成要素を形成します。この酵素がないと、体は特定のアミノ酸や脂肪、コレステロールの特定の成分を適切に代謝することができません。
まだです。研究者らは既にPCCA遺伝子とPCCB遺伝子を特定していましたが、科学の進歩に伴い、最大70個の遺伝子変異が関与している可能性があることが明らかになりました。治療法は変異によって異なり、いくつかの遺伝子治療研究では将来の治療法として有望な結果が示されています。現在、この疾患に対する既存の治療法に焦点が当てられています。
プロピオン酸血症の他の症状としては、代謝機能障害によるエネルギー産生の問題などが挙げられます。
プロピオン酸血症は常染色体劣性遺伝病です。つまり、この病気を発症するには、影響を受ける遺伝子を両親から受け継ぐ必要があります。
夫婦にプロピオン酸血症の子供が生まれた場合、次の子供もこの病気になる確率は25％です。また、後に症状が現れる可能性のある兄弟姉妹についても検査することが重要です。早期診断と治療は、この病気の長期的な合併症を防ぐのに役立ちます。
多くの家族にとって、遺伝カウンセラーに相談することは非常に有益です。これにより、ご自身の状況に伴うリスクを理解することができます。出生前検査や胚選択も選択肢となるかもしれません。
プロピオン酸血症の診断には、徹底的な病歴聴取、身体診察、そして臨床検査が必要です。患者は重篤な状態にあることが多いため、できるだけ早く診断を下すことが重要です。
プロピオン酸血症にみられる重度の神経症状やその他の症状は、他の稀な遺伝性疾患も含め、様々な医学的問題によって引き起こされる可能性があります。医療専門家は、特定の原因を絞り込み、他の可能性のある診断を除外する必要があります。
プロピオン酸血症の患者は、より専門的な検査でも異常がみられることがあります。例えば、この疾患の患者はプロピオニルカルニチンと呼ばれる物質の濃度が上昇します。
これらの初期検査に基づいて、医師は診断を確定します。これには、PCC酵素の働きを評価する検査が含まれる場合があります。PCCA遺伝子とPCCB遺伝子の遺伝子検査も、診断を明確にするために用いられることがあります。
乳児は標準的な新生児スクリーニング検査の結果に基づいて初めて診断されることがあります。しかし、世界中のすべての州や国でこの特定の疾患の検査が行われているわけではありません。さらに、これらのスクリーニング検査の結果が出る前に乳児に症状が現れる場合もあります。
プロピオン酸血症による急性疾患は、医学的緊急事態です。サポートがなければ、これらの症状が出た際に死に至る可能性があります。これらの症状は、最初の診断を受ける前、あるいはストレスや病気の時期に発症することもあります。これらの症状が現れた人は、病院での集中的なサポートが必要です。
プロピオン酸血症の患者さんは多くの問題に直面し、他の疾患を併発していることも少なくありません。例えば、小児期（平均7歳）に発症する心筋症は、多くの死因となっています。しかし、一人ひとりの人生は異なります。質の高いケアを受ければ、多くのプロピオン酸血症の患者さんは、より充実した、より長い人生を送ることができます。希少遺伝性疾患の専門医と医療専門家からなるチームが、患者さんの支援にあたります。
プロピオン酸血症は、生後数日間でしばしば健康危機を引き起こし、圧倒されるような感覚に襲われることがあります。何が起こっているのかを理解するには時間がかかることもあります。継続的なケアが必要ですが、プロピオン酸血症を患った多くの患者さんは充実した生活を送っています。ご友人、ご家族、医療スタッフに遠慮なくサポートを求めてください。
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著者: ルース・ジェッセン・ヒックマン医学博士 ルース・ジェッセン・ヒックマン医学博士は、フリーランスの医療および健康ライターであり、出版された本の著者です。